La diagnosi di Fibrosi Cistica alle giovani coppie che non presentano pregressi casi di malattia in famiglia, sconvolge la vita dei genitori e della famiglia stessa.
E’ perciò fondamentale avere una corretta informazione su cosa sia la Fibrosi cistica, quanta incidenza ha sulla popolazione e come fare per prevenire la possibilità per le coppie di far nascere un figlio malato.
Dato il gran numero di mutazioni scoperte ad oggi, vi è un’alta probabilità di 
conoscere, attraverso un prelievo del sangue e analisi del DNA, i tipi di mutazioni presenti in antrambi i genitori che potrebbero generare un malato di FC. In caso invece di casistica familiare evidente, basta richiedere il test del DNA presso un laboratorio di analisi preosto, comunicando le mutazioni genetiche presenti in famiglia, conosciute attraverso il referto che viene rilasciato dal Centro di Riferimento Regionale Fibrosi Cistica.
Test del sudore
Il test del sudore è il metodo di analisi più comune che consente di diagnosticare la Fibrosi Cistica e consiste nel determinare la concentrazione di sodio e cloro nel sudore.
E’ una tecnica non invasiva, nella quale si pongono degli elettrodi a contatto diretto con la cute dell’avambraccio, che viene coperto con una carta assorbente e un nastro di plastica. Dopo un certo periodo di tempo, che varia da mezz’ora a due ore, la carta assorbente viene rimossa e la quantità di sodio e cloro analizzata.
Normalmente, la quantità di cloro nel sudore è inferiore a 40 mEq/L.
L’esame ha una variabilità intrinseca molto alta, per cui spesso è necessario ripeterlo per ottenere un dato maggiormente attendibile.
La Cystic Fibrosis Foundation americana ha standardizzato un secondo test ad attendibilità migliore, chiamato Differenza di Potenziale Nasale, messo a punto negli Stati Uniti da Boucher e Knowles, Chapel Hill, North Carolina, e in Italia da Pradal e Visca, Verona e Torino, che consente di fare diagnosi nei casi dubbi ed è basato sulla risposta della mucosa nasale alla stimolazione microelettrica con amiloride; tale test, in associazione con un test del sudore positivo o con due sintomi clinici maggiori, o con la presenza di una mutazione genetica accertata, consente di fare diagnosi di malattia.