Descriviamo di seguito alcuni farmaci in dirittura d’arrivo e alcuni più comunemente usati nella fibrosi cistica.
Alcuni di questi sono ancora definiti orfani e cioè non hanno ancora trovato uno sponsor per essere etichettati dal SSN (Sistema sanitario Nazionale).
Terapia genica: – dato che un gene difettoso è la causa della fibrosi cistica, l’aggiunta di copie normali del gene all’interno delle cellule dovrebbe correggere le stesse e in ultima analisi curare la malattiaDNA compattato (Copernicus Therapeutics, Inc.) – Un approccio che determina il rilascio di copie normali del gene FC in forma di microparticelle che possono scivolare all’interno delle cellule FC.
Riparazione/assistenza proteica: questa terapia si propone di correggere il funzionamento della proteina cftr difettosa prodotta dal gene fc per permettere al cloro e al sodio di arrivare correttamente alle cellule formando il liquido di superficie del polmone e di altri organiPTC124 (PTC Therapeutics, Inc.) – Il PTC124 è deputato alla riparazione di un tipo di mutazione genica FC che determina l’arresto di sviluppo della proteina CFTR prima della sua completa formazione. Queste mutazioni sono chiamate “mutazioni di stop” e interessano il 6% della popolazione FC.Curcumina (Seer Pharmaceuticals, LLC) – Componente della spezia chiamata curry, la curcumina è capace di correggere la proteina CFTR difettosa nel topo FC, ma non ancora nell’uomo. Sono in corso studi su volontari FC con dosi maggiori.
Riparazione/assistenza proteica: questa terapia si propone di correggere il funzionamento della proteina cftr difettosa prodotta dal gene fc per permettere al cloro e al sodio di arrivare correttamente alle cellule formando il liquido di superficie del polmone e di altri organiPTC124 (PTC Therapeutics, Inc.) – Il PTC124 è deputato alla riparazione di un tipo di mutazione genica FC che determina l’arresto di sviluppo della proteina CFTR prima della sua completa formazione. Queste mutazioni sono chiamate “mutazioni di stop” e interessano il 6% della popolazione FC.Curcumina (Seer Pharmaceuticals, LLC) – Componente della spezia chiamata curry, la curcumina è capace di correggere la proteina CFTR difettosa nel topo FC, ma non ancora nell’uomo. Sono in corso studi su volontari FC con dosi maggiori.