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Descrizione
Inserito da staff il Ven, 15/12/2006 - 00:28
La Fibrosi Cistica, è la più frequente malattia genetica ereditaria grave che colpisce bambini, adolescenti e giovani adulti di ceppo caucasico con un’incidenza che varia da 1:2500 a 1:3750 nuovi nati e una frequenza genica di 1:20-1:25.
E’ una malattia sistemica veramente complessa, poco conosciuta e, nelle regioni dove non sia praticato lo screening neonatale, diagnosticata tardivamente.
Generalmente viene riconosciuta per la prima volta nel bambino per la presenza di sintomi respiratori e/o gastrointestinali.
Colpisce vari organi ed apparati ma in particolare quello respiratorio, digerente, e gli organi della riproduzione.
Il gene responsabile della malattia è stato identificato nel 1989, ed è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 7.
Come si trasmette la Fibrosi Cistica
La Fibrosi Cistica è una malattia ad ereditarietà autosomica recessiva, il che significa che, per avere malattia, è necessario essere portatori della mutazione genetica su entrambi i cromosomi, sia su quello di origine materna che su quello di origine paterna (zoom sulla foto).
Siccome la mutazione ha come estrinsecazione clinica il più o meno marcato malfunzionamento della proteina CFTR, e di conseguenza del canale del Cloro CFTR, tale malfunzionamento si manifesta anche nei soggetti portatori, che è quindi improprio chiamare "sani"; semplicemente, siccome chi è portatore di una sola mutazione ha un canale che funziona al 50%, cioè solo nelle cellule non portatrici della mutazione, ma per avere manifestazioni cliniche è necessario che meno del 30% delle cellule abbia un CFTR funzionante, tale portatore non avrà alcun sintomo pur avendo un funzionamento ridotto del canale.
Siccome la mutazione ha come estrinsecazione clinica il più o meno marcato malfunzionamento della proteina CFTR, e di conseguenza del canale del Cloro CFTR, tale malfunzionamento si manifesta anche nei soggetti portatori, che è quindi improprio chiamare "sani"; semplicemente, siccome chi è portatore di una sola mutazione ha un canale che funziona al 50%, cioè solo nelle cellule non portatrici della mutazione, ma per avere manifestazioni cliniche è necessario che meno del 30% delle cellule abbia un CFTR funzionante, tale portatore non avrà alcun sintomo pur avendo un funzionamento ridotto del canale.Se della coppia di cromosomi che ogni genitore portatore (e non) ha, trasferisce al figlio quello portatore della mutazione e così fa anche l'altro genitore, nascerà un figlio con entrambi i cromosomi "mutati" e di conseguenza un canale CFTR che funzionerà dallo 0% al 50%.
Le mutazioni (1502 ad oggi) non sono tutte uguali, nel senso che l'entità del malfunzionamento del canale varia a seconda della Classe di appartenenza della mutazione stessa (ce ne sono 5: nonsense, frameshift, ecc.), oltrechè dall'azione modulatrice dei geni regolatori posti su altri cromosomi (finora è stato identificato solo quello posto sul cromosoma 19); quindi ci potremo trovare di fronte a soggetti con sintomi lievissimi o gravissimi a seconda appunto della quantità del danno funzionale.
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